Se consideran tres principales
causas: genética, factores ambientales y multifactorial, en la que se
asociarían factores genéticos y ambientales.
Dentro de los de etiología
genética, a parte de las cromosomopatías conocidas, se han identificado
defectos genéticos y moleculares específicos que contribuyen en las
malformaciones cardiacas, gracias a los recientes avances sobre el genoma
humano. De tal manera, se han identificado mutaciones de un solo gen en
malformaciones cardiacas aisladas, como la estenosis aórtica supravalvular y la
coartación aórtica, o asociadas a síndromes malformativos como: Alagille,
Marfan, Noonan o Holt Oram. También síndromes de microdeleciones cromosómicas
han sido implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el síndrome de
DiGeorge, o en el síndrome de Williams-Beuren.
Dentro de las causas ambientales responsables
de malformaciones cardiacas están: 1) las enfermedades maternas, como: la
diabetes pregestacional, la fenilcetonuria, el lupus eritematoso y la infección
por HIV; 2) exposición materna a drogas (alcohol, anfetaminas, hidantoínas, y
otras); y 3) exposición a tóxicos como: disolventes orgánicos, lacas, pinturas,
así como herbicidas, pesticidas y productos de cloración. El riesgo de padecer
una cardiopatía en relación con estos factores no hereditarios está detallado
en el estudio de Kathy J. Jenkins, en que se valora el riesgo relacionado con
las diferentes drogas y agentes químicos y físicos.
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