¿Que son las cardiopatias congénitas?

Se define como cardiopatía congénita (CC) a toda anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos. Las cardiopatías congénitas son consecuencia de las alteraciones del desarrollo embrionario del corazón, aproximadamente entre la 3ª y 10ª semana de gestación.

Una cardiopatía congénita se define como una anormalidad en la estructura cardiocirculatoria o en la función que abarca el corazón y los grandes vasos, y que está presente en el nacimiento, aunque se descubra posteriormente, en el transcurso de la vida del portador de la malformación. La verdadera incidencia de la malformación cardiovascular congénita es difícil de determinar por las dificultades de su definición.

¿Cuales son sus principales causas?

Se consideran tres principales causas: genética, factores ambientales y multifactorial, en la que se asociarían factores genéticos y ambientales.

Dentro de los de etiología genética, a parte de las cromosomopatías conocidas, se han identificado defectos genéticos y moleculares específicos que contribuyen en las malformaciones cardiacas, gracias a los recientes avances sobre el genoma humano. De tal manera, se han identificado mutaciones de un solo gen en malformaciones cardiacas aisladas, como la estenosis aórtica supravalvular y la coartación aórtica, o asociadas a síndromes malformativos como: Alagille, Marfan, Noonan o Holt Oram. También síndromes de microdeleciones cromosómicas han sido implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el síndrome de DiGeorge, o en el síndrome de Williams-Beuren.

Dentro de las causas ambientales responsables de malformaciones cardiacas están: 1) las enfermedades maternas, como: la diabetes pregestacional, la fenilcetonuria, el lupus eritematoso y la infección por HIV; 2) exposición materna a drogas (alcohol, anfetaminas, hidantoínas, y otras); y 3) exposición a tóxicos como: disolventes orgánicos, lacas, pinturas, así como herbicidas, pesticidas y productos de cloración. El riesgo de padecer una cardiopatía en relación con estos factores no hereditarios está detallado en el estudio de Kathy J. Jenkins, en que se valora el riesgo relacionado con las diferentes drogas y agentes químicos y físicos.

Tipos de diagnósticos prenatales de las cardiopatías congénitas

Ecocardiografía fetal:

No cabe duda de que uno de los capítulos más interesantes, desconocidos y con un futuro prospectivo mayor en el campo de la ecografía fetal es el estudio de la anatomía y la fisiología del corazón y de los grandes vasos. Con el eco procedente de las estructuras sólidas del corazón se obtiene información sobre la forma y la estructura cardíaca que se representa en los estudios en modo M y 2D. Con el sonido reflejado por los eritrocitos que circulan por su interior se reconstruye la imagen Doppler, que ayuda a valorar mejor los aspectos funcionales. La ecocardiografía prenatal contribuye a definir la anatomía y la función del corazón fetal y a identificar sus defectos congénitos, ayuda a determinar el sitio y la ruta del parto en caso de severas anormalidades cardíacas, ha logrado aumentar la habilidad para proporcionar mejor consejo genético que incluye la interrupción del embarazo, permite la sofisticada monitorización de las arritmias cardíacas y es imprescindible en la intervención quirúrgica fetal. El ultrasonido obstétrico a las 22 semanas de gestación no es suficiente, en ocasiones, para descartar totalmente una anormalidad compleja del corazón fetal porque puede dar un falso negativo, como la tetralogía de Fallot y otras anomalías de difícil diagnóstico en etapas tempranas, debido a las características anatómicas y de la circulación del corazón fetal; por tanto, en relación con el diagnóstico posnatal, se acepta la posibilidad de orientarlo en un alto número de casos y utilizar los métodos de examen físico y exámenes complementarios habituales o el estudio hemodinámico si es necesario.

Ecocardiografía Doppler fetal:

La ecocardiografía Doppler se usa para estudiar la fisiología cardiovascular fetal a nivel cardíaco, umbilical y placentario y es de mucha utilidad en la evaluación de las cardiopatías congénitas. La ecocardiografía fetal es un procedimiento diagnóstico ultrasonográfico de tercer nivel; se conoce también como ecocardiografía el examen ultrasonográfico de nivel primario o secundario, en el que se realiza una evaluación del corazón fetal con menos detalles (visión de cuatro cámaras y tractos de salida). Tradicionalmente se ha propuesto reservar el estudio ecocardiográfico a pacientes de alto riesgo; sin embargo, para algunos autores, existen fetos con diagnóstico de cardiopatía que presentan pocas evidencias de riesgo. La visión de cuatro cámaras se ha relacionado con un alto valor predictivo negativo. Un estudio prospectivo de cohorte concluyó que la visión de cuatro cámaras y tractos de salida realizada en una población de bajo riesgo tenía una sensibilidad muy por debajo que aquella obtenida por la ecocardiografía “detallada” en una población de alto riesgo (14.3% versus 62.5%).

Diagnóstico por la imagen:

Los avances y las novedades en el campo del diagnóstico por la imagen en las CC se refieren, sobre todo, a la ecocardiografía tridimensional (3D), la resonancia magnética nuclear y la tomografía axial computadorizada. La aparición en la escena clínica de la ecocardiografía 3D en tiempo real ha dado lugar a diferentes trabajos que valoran la fiabilidad del método desde el feto hasta el adulto. Se cree que en los próximos años esta técnica constituirá una auténtica revolución en el estudio y el tratamiento de las cardiopatías congénitas. La resonancia magnética tiene importantes ventajas para evaluar las CC pues no requiere radiación ionizante y la tomografía axial computadorizada por su rápida adquisición de imágenes y la capacidad de obtener gran volumen de datos. La Cardiología fetal comenzó hace más de 25 años como un tema de investigación clínica en el feto y en la actualidad constituye un capítulo importante dentro de la Cardiología con la detección y el diagnóstico prenatal de las cardiopatías congénitas.

Cardiopatías congénitas más frecuentes

Cardiopatías que cursan con cortocircuito izquierda-derecha (CIV, CIA, ductus):

Cuando hay una conexión anormal entre la circulación sistémica y pulmonar hay un aumento de volumen de sangre desde el lado izquierdo (sistémico) al derecho (pulmonar). Estas conexiones pueden ser por defectos intracardiacos como la CIV o la CIA o conexiones vasculares como el ductus o las fístulas arterio-venosas. La cantidad de flujo que pasa a la circulación pulmonar se puede valorar midiendo el gasto sistémico (QS) y el gasto pulmonar (QP), de tal manera que una relación QP/QS 1:1 es normal, mientras que cuando hay un cortocircuito izqda.-dcha. la relación puede ser 2:1, lo que indicaría que el flujo pulmonar es el doble que el sistémico. Este aumento del flujo pulmonar es el causante de la mayoría de síntomas que presentan los lactantes. Los cambios fisiopatológicos que se producen cuando hay un cortocircuito dependen del tamaño de la comunicación, la localización y también de la resistencia al flujo en el lugar de la comunicación. Como las resistencias vasculares pulmonares al nacer son elevadas, el cortocircuito izqda.-dcha. es mínimo y será cuando estas bajan en las primeras semanas de vida, cuando se ponga de manifiesto el cortocircuito y aparezcan los síntomas.

Cardiopatías con obstrucción al flujo de sangre (EP, EAº, CºAº):

Clínicamente, se pueden presentar solo con la presencia de un soplo sistólico y sin síntomas, en los casos de estenosis ligeras. En los casos de obstrucción severa, pueden debutar en los primeros días de vida con ICC (EAº crítica) o con hipoxemia (EP crítica), que pueden precisar una actuación urgente para abrir la válvula.

puede ser valvular en que hay una fusión de las comisuras de las valvas de la válvula pulmonar que provoca una obstrucción a la eyección del VD, en ocasiones hay una válvula displásica (frecuente en el síndrome de Noonan).

Supravalvular (ramas pulmonares) que se asocia al S. de Williams, Alagille, Noonan.

Subvalvular o infundibular que es la típica del Fallot o asociada a CIV grandes.

Vamos a estudiar la EP valvular, cuya prevalencia es del 8-12% de todas las CC y a veces se presenta de forma familiar.

Cardiopatías con cianosis (tetralogía de Fallot):

La descripción anatómica de la tetralogía de Fallot incluye: 1) estenosis pulmonar; 2) CIV; 3) cabalgamiento aórtico; y 4) HVD La obstrucción del tracto de salida pulmonar puede ser a varios niveles, infundibular (50-75%), válvular (10%) y ramas pulmonares hipoplásicas (50%). La CIV suele ser grande y subaórtica, siendo la aorta la que cabalga sobre ella. Hay un 25% de casos que tienen arco Aº derecho. También son frecuentes las anomalías coronarias.

Se asocia al síndrome de DiGeorge y a la trisomía 21. Corresponde a un 10% de todas las CC.